Наследственный ангиоотёк. Почему такой пациент может оказаться у вас на приеме

Наследственный ангиотёк — это редкое, так называемое орфанное заболевание, которое встречается один на пятьдесят тысяч пациентов, населения. 

При НАО пациенты испытывают непредсказуемые, уродующие и потенциально опасные отеки. О том, что это заболевание, его патогенезе, классификации рассказала эксперт.

Понятие НАО

Это генетическое заболевание, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Но, к сожалению, около 25% пациентов бывают с выявленными впервые мутациями (мутации de novo), у больных не прослеживается никакой семейной истории.

Оно относится, прежде всего, к первичным иммунодефицитам без инфекционного синдрома. В патогенезе НАО основную роль играют нарушения в системе комплемента.

Клиническая картина характеризуется возникающими отеками. Триггеры очень разнообразны и индивидуальны для каждого пациента, отек может возникнуть везде, где есть кожные покровы слизистые. 

С этим и связана особенность этого заболевания и трудности восстановления диагноза. Это мозаичная картина порой пациентов ведет к разным специалистам.

Так как наследственный ангиоотек относится к жизнеугрожающим и хроническим прогрессирующим редким заболеваниям, пациент подлежит внесению в региональную часть федерального регистра. Обеспечение таких пациентов лекарственными препаратами происходит через региональный бюджет.

Поскольку НАО ‒ наследственное генетическое, хроническое заболевание с непредсказуемыми приступами отека, течёт оно индивидуально у каждого пациента. 

Приступы отличаются от гистаминовых, так называемых, аллергических отёков, могут длиться от двух до пяти дней, порой несут не только обезображивающий характер, но и нарушение функций органов, и это тоже опасно.

Манифестация заболевания также имеет очень индивидуальный характер.

Конечно, у каждого пациента вариабельность и мозаичность картины будут абсолютно индивидуальны, так же, как и триггеры, которые вызывают возникновение этих приступов.

Патогенез

Во всём виновата недостаточность или несостоятельность фермента С1-ингибитор. Это природный белок, который нужен в организме, поскольку несёт массу других очень полезных функций.

Диагностика наследственного ангиоотека

Своевременная диагностика играет большую роль. В целом на это у пациентов уходит около 13 лет, но известны случаи, когда не устанавливается диагноз и до 40 лет. 

Такой пациент может быть на приёме как терапевта, так и на приёме у хирурга или у оториноларинголога.

Важно! Если возникают подозрения, то необходимо направить к аллергологу-иммунологу, который разберется в проблеме и поставит правильный диагноз.

До 30% пациентов вынуждены идти на хирургическое вмешательство, которое не всегда оправдано, потому что приступ ангиоотека может манифестировать проявления острого живота. Но это может быть и сочетание. 

Нужно внимательно и последовательно отнестись к таким странным больным. Иногда и сами пациенты, и доктора говорят: какая-то непонятная аллергия, которая не дает своего проявления, не дает ясного ответа. 

В этот момент нужно насторожиться и разобраться вместе с аллергологом-иммунологом.

Если назначить неправильное лечение, то это приведет к побочным реакциям. Самое опасное, что может случиться, ‒ это асфиксия вследствие отека ткани гортани, что происходит у 56% пациентов. 

Это может случиться один раз в жизни, но это будет смертельно для пациента.

Классификация НАО

Сегодня выделяют первый тип и второй тип наследственного ангиоотека. В случае первого типа именно недостаток C1-ингибитора вызывает всю развернутую клиническую картину.

В случае второго типа это больше касается именно несостоятельности фермента: врач лабораторно видит норму C1-ингибитора в крови у пациента, но он не работает. 

Развернутая картина при приеме такого пациента анализируется не менее тяжело.

Но есть и очень редкое проявление заболевания ‒ так называемый наследственный ангиоотек с нормальным уровнем С1-ингибитора. В патогенезе этого заболевания участвуют другие гены. 

Если в случае с первым и со вторым типом виноват ген SERPINE1, то здесь целый набор, который принимает участие именно в сосудистом компоненте, в гемостазе сосудистой стенки.

Клинические характеристики НАО

Локализация отеков может быть совершенно разной.

Важно! Самое опасное ‒ это лицо и шея: отек гортани может происходить очень быстро.

Особенно чревато у детей в связи с тем, что в детском возрасте есть особенности анатомического строения гортани.

В области брюшной полости — это отек стенки кишки. Диагностировать его тоже крайне сложно, но на это могут указывать ультразвуковые признаки наличия свободной жидкости в животе.

Могут отекать половые органы и конечности. Человеку с небольшой травматизацией даже при тесной обуви сложно обуться, потому что отекает нога или отекает рука.

Проявления могут быть совершенно разнообразны. В один месяц у пациента отекает конечность, в следующий раз это может быть живот, в какой-то момент это может быть и гортань. 

Поэтому крайне сложно понять, как у каждого пациента это будет происходить. Но если такое происходит, и у врача есть сомнения, то, конечно, лучше разобраться и однозначно лабораторно подтвердить, и проконсультироваться с аллергологом-иммунологом.

Во время приступов распространенными клиническими проявлениями НАО служат:

• сильная боль,
• дефигурация,
• функциональные нарушения.

По частоте возникновения чаще всего возникают периферические отёки – 58%. В 38% случаев это брюшная стенка, тогда проявления похожи на проявления острого живота: мучительные, изнуряющие боли, рвота, тошнота. 

Пациент вынужден несколько дней выпадать из нормальной жизни.

При приступах отек может распространяться с места первичной локализации. Таким образом, любой приступ может перейти в отек гортани.

При отеке гортани (4%) есть небольшой промежуток времени. Если пациента возникла осиплость голоса, то ему нужно доехать до ближайшего стационара, чтобы начали переливать плазму крови для того, чтобы как можно раньше сработала терапия.

О других клинических характеристиках наследственного ангиоотека, его триггерах, о возрасте первого проявления НАО и о действиях врача при появлении у него пациента с данным заболеванием вы узнаете из видеолекции к.м.н., руководителя по развитию терапевтической области «Иммунология» ООО «Такеда Фармасьютикалс».