Редактировать лектора

Любимова Марта Павловна

Особенности ориентирования для слабовидящих пациентов с врожденной аниридией

10 сентября состоялась гибридная-конференция «Врожденная аниридия – клиника, диагностика и реабилитация». Приглашаем к просмотру записей&nbsp;трансляции офтальмологов, генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов,&nbsp;оптометристов, психологов и всех специалистов, которые интересуются данной проблемой. 
 
 
 В программе обсудили: 
 
<ul>
	<li>Генетические, офтальмологические, офтальмохирургические аспекты врожденной аниридии. 
 </li>
	<li>Эндокринологические и неврологические аспекты врожденной аниридии как РАХ6 синдрома. 
 </li>
	<li>Обмен знаниями по маршрутизации, возможным путям профилактики осложнений и клиническим проявлениям врожденной аниридии. 
 </li>
	<li>Обзор средств реабилитации для слабовидящих пациентов с врожденной аниридией. 
 </li>
	<li>Особенности очковой коррекции у пациентов с врожденной аниридией. 
 </li>
	<li>Влияние заболевания на психическое здоровье пациентов и членов их семей. 
 </li>
	<li>Диалог пациентов, педагогов, психологов, генетиков и докторов о насущных проблемах, связанных с социальной адаптацией и инклюзией пациентов с врожденной аниридией. 
 </li>
	<li>Общение пациентов с врожденной аниридией, спектром WAGR и членов их семей. 
 </li>
	<li>Проведение комплексного медицинского обследования пациентов с врожденной аниридией и спектром WAGR.</li>
</ul>
 

 В ходе проведения конференции были запланированы:


 7,8,9,11,12 сентября (09:00&nbsp;–&nbsp;20:00) - проведение комплексного медицинского обследования пациентов с врожденной аниридией и спектром WAGR. Комплексное обследование пациентов пройдет на базе клиники «ДокДети» по предварительной записи по адресу: г.Москва, Ломоносовский проспект, 7, к.5 


 10 сентября&nbsp;(9:00&nbsp;–&nbsp;18:00) – выступления иностранных и российских генетиков, докторов и ученых-микробиологов, посвященные проблемам врожденной аниридии и слабовидению; российских ученых – разработчиков новейших приборов и систем для слепых и слабовидящих; лидеров пациентских организаций и благотворительных фондов. Место выступлений – Международный выставочный центр «Крокус экспо», павильон Московской Международной выставки MIOF, павильон 3, зал No13, конференц-зал No2.

Секция 1

Регистрация

Видео-ролик «Врожденная аниридия» в поддержку семей с врожденной аниридией

Генинг Галина Николаевна 

Приветственное слово

Арсютов Дмитрий Геннадьевич

Кулакова Татьяна Владимировна

Офтальмологические проявления врожденной аниридии. Особенности работы офтальмолога с данными пациентами

Васильева Татьяна Алексеевна

Распространенность аниридии на территории России

Секвенирование генома как метод диагностики при РАХ6 негативном анализе

James Lauderdale

Аниридия и мозг. Структурные и функциональные последствия мутаций в гене РАХ6 для клинических проявлений врожденной аниридии

Neil Lagali

Врожденная аниридия: генотип, фенотип и современные возможности генной терапии

Новые исследования в области ААК (ассоциированной с аниридией кератопатии)

Воскресенская Анна Александровна

Дифференцированный подход к ведению пациентов с РАХ6-ассоциированной врожденной аниридией в зависимости от типа мутационных изменений

Первых Светлана Леонидовна

Васкуляризация сосудов роговицы при врожденной аниридии — обзор возможностей для лечения

Перерыв

Секция 2

Dominique Bremond-Gignac

Хирургия катаракты при врожденной аниридии

Peter Netland

Современные методы хирургического лечения аниридийной глаукомы

Разработки российских ученых в области тканевой инженерии: новый роговичный имплант

Жмурова-Кривенцова Алиса Анатольевна

Обзор сложных случаев генетической диагностики врожденной аниридии

Ревта Андрей Михайлович

«А была ли это врожденная аниридия?»

Психоневрологические особенности пациентов с врожденной аниридией

Герасимова Мария Владимировна

Эндокринологические проявления у пациентов с врожденной аниридией и спектром ВАГР на основе анализа пациентов Центра редких заболеваний с включением органа зрения

Якупова Светлана Равуфовна

Слабовидение: теория и практика. Подбор средств реабилитации пациентам с врождённой аниридией

Демчинский Андрей Михайлович

Разработки российских ученых для слепых и слабовидящих

Влияние диагнозов врожденная аниридия и спектр ВАГР на палитру психических состояний пациентов и членов их семей

Тимошина Елена Константиновна

Программа помощи БФ «Созидание» пациентам с врожденной аниридией и ВАГР спектром

Якутина Елена Николаевна

Программа помощи БФ «Детский взгляд» пациентам с врожденной аниридией и ВАГР спектром

Сессия вопросов и ответов. Закрытие конференции

Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»

Технический организатор – Первый медицинский канал 

Вторая Всероссийская конференция по врожденной аниридии «Врожденная аниридия – клиника, диагностика и реабилитация»

БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ ФОНД «ДЕТСКИЙ ВЗГЛЯД» 

Московская международная оптическая выставка (MIOF)

Международный выставочный центр «Крокус Экспо»

Фонд президентских грантов

Клиники доказательной медицины «DoсDeti» 

Благотворительный фонд «Созидание» 

Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям

Генинг Г.Н.

Косенко А.В.

Манихин С.А.

Кулакова Т.В.

Васильева Т.А.

James L.

Peter N.

Dominique B.

Neil L.

Воскресенская А.А.

Васильева А.Ю.

Батьков Е.Н.

Поздеева Н.А.

Жмурова-Кривенцова А.А.

Первых С.Л.

Ревта А.М.

Герасимова М.В.

Якупова С.Р.

Демчинский А.М.

Любимова М.П.

Тимошина Е.К.

Якутина Е.Н.

«Офтальмологические проявления врожденной аниридии. Особенности работы офтальмолога с данными пациентами». Кулакова Т.В.

«Распространенность аниридии на территории России». Васильева Т.А.

«Секвенирование генома как метод диагностики при РАХ6 негативном анализе». Васильева Т.А.

«Аниридия и мозг. Структурные и функциональные последствия мутаций в гене РАХ6 для клинических проявлений врожденной аниридии». Prof. James Lauderdale

«Врожденная аниридия: генотип, фенотип и современные возможности генной терапии». Prof. Neil Lagali

«Новые исследования в области ААК (ассоциированной с аниридией кератопатии)». Prof. James Lauderdale

«Дифференцированный подход к ведению пациентов с РАХ6-ассоциированной врожденной аниридией в зависимости от типа мутационных изменений». Воскресенская А.А.

«Васкуляризация сосудов роговицы при врожденной аниридии — обзор возможностей для лечения». Первых С.Л

«Хирургия катаракты при врожденной аниридии». Prof. Dominique Bremond-Gignac, MD

«Современные методы хирургического лечения аниридийной глаукомы». Prof. Peter A. Netland

«Разработки российских ученых в области тканевой инженерии: новый роговичный имплант». Первых С.Л.

«Обзор сложных случаев генетической диагностики врожденной аниридии». Жмурова-Кривенцова А.А.

«А была ли это врожденная аниридия?». Ревта А.М., Жмурова-Кривенцова А.А.

«Психоневрологические особенности пациентов с врожденной аниридией». Жмурова-Кривенцова А.А.

«Эндокринологические проявления у пациентов с врожденной аниридией и спектром ВАГР на основе анализа пациентов Центра редких заболеваний с включением органа зрения». Герасимова М.В.

«Слабовидение: теория и практика. Подбор средств реабилитации пациентам с врождённой аниридией». Якупова С.Р.

«Разработки российских ученых для слепых и слабовидящих». Демчинский А.М.

«Влияние диагнозов врожденная аниридия и спектр ВАГР на палитру психических состояний пациентов и членов их семей». Генинг Г.Н.

«Особенности ориентирования для слабовидящих пациентов с врожденной аниридией». Любимова М.П.

«Программа помощи БФ &quot;Созидание&quot; пациентам с врожденной аниридией и ВАГР спектром». Тимошина Е.К.

«Программа помощи БФ &quot;Детский взгляд&quot; пациентам с врожденной аниридией и ВАГР спектром». Якутина Е.Н.