Обзор новых клинических рекомендаций по ретинобластоме у детей

Летом 2025 года были представлены новые клинические рекомендации по ретинобластоме у детей. О том, что изменилось, о методиках диагностики, актуальных алгоритмах лечениях лечения и российском клиническом опыте рассказала Татьяна Леонидовна Ушакова, д.м.н., в.н.с. детского онкологического отделения хирургических методов лечения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина». 

Новые рекомендации

Разработчиками клинических рекомендаций по ретинобластоме были несколько ассоциаций и обществ:

• Российское общество детских онкологов-гематологов,
• Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов»,
• Общероссийская общественная организация «Общество офтальмологов России».

Основными представителями являются сотрудники института детской онкологии и гематологии им. Л.А. Дурнова, Института глазных болезней Гельмгольца и МНТК микрохирургии имени С. Н. Федорова.

Понятие

Ретинобластома - это наиболее распространенная детская внутриглазная злокачественная опухоль. Этиологией является биаллельная инактивация гена RB1. Она может быть как наследственная, так и спорадическая. Преобладает спорадическая форма заболевания.

Могут встречаться:

• односторонний процесс, когда поражен один глаз,
• двусторонний,
• трилатеральная ретинобластома, когда поражены оба глаза и срединные структуры головного мозга, в первую очередь, шишковидная железа.

Изменилось название клинических рекомендаций, поскольку более ранняя версия была посвящена диагностике и лечению внутриглазной ретинобластомы.

Новое издание назвали более широко - ретинобластома, поскольку рассматриваются вопросы не только об внутриглазном заболевании, но и случаи выхода ретинобластомы за пределы глаза, в том числе метастатической ретинобластомы.

Основа рекомендаций

Основа рекомендаций — это диспансеризация детского населения, которая должна обязательно включать, кроме других специалистов, обязательную консультацию офтальмолога с офтальмоскопией с медикаментозным мидриазом.

Первый раз дети должны быть осмотрены в роддоме. Далее каждые три месяца на первом году жизни. И позже не реже чем 1 раз в 6 месяцев на протяжении всего детства.

Поэтому очень важно владеть элементарными процедурами по оценке состояния органа зрения также педиатрам и врачам общей практики.

Важно! Проверка зрения имеет решающее значение для выявления зрительных и системных нарушений.

Новое в сборе анамнеза по зрительной системе

Педиатр на первом месте по сбору анамнеза, этим подчеркивается важность роли такого врача первичного звена.

Введение врача-педиатра в клинические рекомендации по ретинобластоме призвано повысить онконастороженность во врачебной среде.

Онконастороженность и правильная оценка клинической ситуации - крайне важные элементы работы врачей общей практики педиатрической службы и офтальмологов, поэтому необходимо освоить тестирование красного рефлекса. Это поможет вовремя заподозрить патологию и направить ребенка к офтальмологу.

Тест красного рефлекса

Тест красного рефлекса — это простой доступный тест, позволяющий на доклиническом этапе заподозрить патологию органа зрения, и для этого может использоваться:

• прямой офтальмоскоп и фонарик,
• фотографирование ребенка крупным планом в полумраке при выключенном режиме подавления красных глаз, и оценка фотографии. 

На рисунке ниже слева виден нормальный красный рефлекс глазного дна, поскольку свет вспышки проходит через широкий зрачок и отражается от здоровой сетчатки.

Если на глазном дне есть опухоль или какой-либо другой патологический процесс, который мешает вспышке света отразиться от сетчатки, это дает белое свечение, как на рисунке выше справа.

В работе используется международная классификацию Murphree: группы A, B, C, D, E. Чем дальше от группы A, тем тяжелее сохранить зрение и глаз.

Алгоритм обследования пациентов с ретинобластомой

• Офтальмоскопия с широким зрачком с использованием ретинальной камеры,
• Ультразвуковое исследование глаз и орбит,
• Магнитно-резонансная томография орбит и головного мозга с внутривенным контрастированием, что позволяет выявить патологический процесс, который может распространяться за пределы глаза, по зрительному нерву поражать головной мозг.

В общее клиническое онкологическое обследование входят:

• обязательное ультразвуковое исследование брюшной полости, органов расположенных забрюшинно,
• ультразвуковое исследование лимфатических узлов шеи и предушных лимфатических узлов,
• компьютерная томография органов грудной клетки.

В зависимости от локализации опухоли при распространении за пределы глаза показано цитологическое исследование ликвора и аспирационного биоптата костного мозга, а также сканирование костной системы и мягких тканей. Обязательна консультация генетика и молекулярно-генетическое исследование гена RB1 для исключения мутации наследственной формы.

Инструментальная диагностика

Офтальмологическая инструментальная диагностика практически не изменилась, поскольку все необходимые методы использовались и ранее, но стоит отметить оценку сохранившихся зрительных функций у детей до трех лет.

Нельзя уточнить остроту зрения и выразить ее в каких-то единицах, но слежение глазами за предметом у детей, начиная с двух месяцев, рассматривание игрушки, когда уже ребёнок может руками взять игрушку, каждый глаз обязательно отдельно оценивается.

Важно! Оценка зрительных функций должна быть обязательной до начала лечения, в ходе лечения и после его окончания.

В инструментальную диагностику кроме первичной МРТ глазниц и головного мозга с контрастным усилением с целью исключения экстраокулярного роста, трилатеральной ретинобластомы, метастаза, второй опухоли и иной патологии центральной нервной системы, включена обязательная МРТ спинного мозга с контрастным усилением в том случае, если выявлен экстраокулярный рост опухоли, либо выявлена опухолевая патология головного мозга.

Подчеркивается важность молекулярно-генетического исследования мутации в гене RB1 в биопсийном материале или в крови пациента и всем родственникам пациента первой степени родства: братьям, сестрам и родителям, с целью выявления наследственной природы заболевания. Существует определенная последовательность: сначала обследуется сам пациент, и в случае выявления мутаций генетическое исследование назначается всей семье.

Более подробно о нововведениях рекомендаций, диагностике и методиках лечения заболевания смотрите в видеолекции эксперта.